Detalhe da pesquisa
1.
CAG repeat mosaicism is gene specific in spinocerebellar ataxias.
Am J Hum Genet
; 111(5): 913-926, 2024 May 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38626762
2.
Differences in Survival across Monogenic Forms of Parkinson's Disease.
Ann Neurol
; 94(1): 123-132, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36905164
3.
Association between the LRP1B and APOE loci and the development of Parkinson's disease dementia.
Brain
; 146(5): 1873-1887, 2023 05 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36348503
4.
PTPA variants and impaired PP2A activity in early-onset parkinsonism with intellectual disability.
Brain
; 146(4): 1496-1510, 2023 04 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36073231
5.
Mitochondrial haplogroups and cognitive progression in Parkinson's disease.
Brain
; 146(1): 42-49, 2023 01 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36343661
6.
Fast and reliable detection of repeat expansions in spinocerebellar ataxia using exomes.
J Med Genet
; 60(7): 717-721, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36599645
7.
Plasma lysosphingolipids in GRN-related diseases: Monitoring lysosomal dysfunction to track disease progression.
Neurobiol Dis
; 181: 106108, 2023 06 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37003407
8.
Machado-Joseph disease in a Sudanese family links East Africa to Portuguese families and allows reestimation of ancestral age of the Machado lineage.
Hum Genet
; 142(12): 1747-1754, 2023 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37957369
9.
Intermediate repeat expansions of TBP and STUB1: Genetic modifier or pure digenic inheritance in spinocerebellar ataxias?
Genet Med
; 25(2): 100327, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36422518
10.
Heterozygous PNPT1 Variants Cause Spinocerebellar Ataxia Type 25.
Ann Neurol
; 92(1): 122-137, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35411967
11.
Embracing Monogenic Parkinson's Disease: The MJFF Global Genetic PD Cohort.
Mov Disord
; 38(2): 286-303, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36692014
12.
Investigation of Shared Genetic Risk Factors Between Parkinson's Disease and Cancers.
Mov Disord
; 38(4): 604-615, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36788297
13.
Motor neuron pathology in CANVAS due to RFC1 expansions.
Brain
; 145(6): 2121-2132, 2022 06 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34927205
14.
Clinical and genetic spectra of 1550 index patients with hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 145(3): 1029-1037, 2022 04 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34983064
15.
NPTX1 mutations trigger endoplasmic reticulum stress and cause autosomal dominant cerebellar ataxia.
Brain
; 145(4): 1519-1534, 2022 05 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34788392
16.
The mitochondrial seryl-tRNA synthetase SARS2 modifies onset in spastic paraplegia type 4.
Genet Med
; 24(11): 2308-2317, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36056923
17.
Alternative splicing of BUD13 determines the severity of a developmental disorder with lipodystrophy and progeroid features.
Genet Med
; 24(9): 1927-1940, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35670808
18.
Investigation of Autosomal Genetic Sex Differences in Parkinson's Disease.
Ann Neurol
; 90(1): 35-42, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33901317
19.
Genomewide Association Studies of LRRK2 Modifiers of Parkinson's Disease.
Ann Neurol
; 90(1): 76-88, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33938021
20.
De Novo and Dominantly Inherited SPTAN1 Mutations Cause Spastic Paraplegia and Cerebellar Ataxia.
Mov Disord
; 37(6): 1175-1186, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35150594